Les anomalies d’origine mendélienne parce qu’elles restent rares rapportées à l’ensemble de la population représentent aussi un facteur de retard diagnostic responsable de multiples préjudices aussi bien chez le jeune enfant que chez l’adulte. Il existe pourtant un moyen d’y remédier (Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders, http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1306555?query=neurology-neurosurgery) grâce à une technique encore récente : le séquençage exomique complet. Il s’agit rien de moins que de dégager les anomalies au niveau de la partie codante de l’ADN, c’est à dire des exons (excision des introns au moment de la transcription de l’ADN). La méthode est lourde et les résultats pourraient, de ce fait, sembler relativement pauvres. Pourtant sur 250 cas cliniques, le diagnostic moléculaire a pu être établi dans 25% des cas. Même s’il existe encore des insuffisances de la technique par rapport à un séquençage du génome complet, le coût de cette nouvelle approche serait inférieur. Dans ces conditions la question posée est du type rapport qualité/prix dans un domaine sensible celui de la santé publique. Un certain nombre d’anomalies n’auraient pas pu être détectées auparavant, mais toutes ne l’ont certainement pas encore été. Le médecin et le politique feront-ils le même choix ?
Tags: exome, séquençage