Pas encore de certitude absolue sur ce que le Nouveau Monde doit à l’Ancien (First Ancient North American Genome Sequenced, http://www.the-scientist.com//?articles.view/articleNo/39153/title/First-Ancient-North-American-Genome-Sequenced/), pas encore de certitude absolue sur ce que tout l’Ancien Monde doit au Nouveau. Ce que l’on sait par contre c’est que ce dernier prend un malin plaisir à faire traverser l’océan qui les sépare par un certain nombre d’innovations. Après un temps plus ou moins long, celles-ci pénètrent le vieux continent et la dernière en date (pas encore implantée) semble s’inscrire dans un domaine qui pourrait ressembler à celui que l’on a qualifié de Big Brother (23andMe and the FDA, http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1316367?query=TOC). Que l’on en juge. Une entreprise privée de séquençage s’offre une fenêtre publicitaire pour inviter ceux qui les regardent à recourir à leurs services dans le but d’établir ce qui pourrait s’apparenter à un profil médical personnalisé, plus proche de la réalité que celui qu’une boule de cristal pourrait offrir. Il pourrait s’agir d’un réel bouleversement dans la mesure où la vie privée et la vie publique s’interpénètreraient totalement au lieu de simplement se côtoyer. Les questions soulevées sont innombrables. Que devient l´individu-citoyen, quelle part revient à l’état, qu’est-ce qu’un patient-consommateur, qu’est-ce qu’un avis médical sans médecin, qu’est-ce qu’un consentement éclairé , qu’est-ce qu’une vie publique, qu’est-ce qu’une vie privée ? Aujourd’hui la FDA semble avoir interrompu la réalisation de ce projet ( mis un frein à ?). Quelles seront les garanties auxquelles elle pourra prétendre et qu’elle obtiendra réellement ? et sans avoir épuisé le sujet, la vie sera-t-elle meilleure ?
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Patient et Consommateur
dimanche, février 16th, 2014Que la peste soit …
dimanche, février 2nd, 2014
Connue sous le nom de Peste de Justinien, cette épidémie a été rendue en partie responsable de l’arrêt de la reconquête de l’ancien empire romain autour de la mer Méditerranée que l’empereur Justinien avant entreprise dés le début du VI° siècle. Il s’agit probablement de la première épidémie du haut Moyen Age, d’autres suivront en particulier celle de la peste noire du XIV° siècle. Mais jusqu’à cette récente étude (Black Death may have scuppered Roman Empire, http://www.newscientist.com/article/dn24948?cmpid=NLC%7CNSNS%7C2014-0130-GLOBAL&utm_medium=NLC&utm_source=NSNS&#.Uu5Awj15NOI), les historiens ne s’entendaient pas sur la nature de ce fléau. Le séquençage de l’ADN de deux squelettes bavarois a permis de vérifier qu’il s’agissait bien de Pasteurella pestis nommée plus tard Yersinia pestis, en hommage à Yersin qui en fit la découverte en 1894. Pourtant tout n’est pas résolu pour autant. D’une part dans la famille des Yersinia, la forme allemande du VI° siècle pourrait s’être éteinte sans descendance, celle du XIV° siècle étant différente. D’autre part, la contagiosité primitive semble bien supérieure en terme de propagation que celle des épidémies suivantes, d’où l’hypothèse (à vérifier) qu’il existait peut-être une association avec un second germe. L’écheveau du genre Yersinia pestis n’est pas encore débrouillé dans sa totalité, il se pourrait même qu’une nouvelle épidémie en ralentisse le dévidage !
Calculer un coût …..
dimanche, octobre 13th, 2013
Les anomalies d’origine mendélienne parce qu’elles restent rares rapportées à l’ensemble de la population représentent aussi un facteur de retard diagnostic responsable de multiples préjudices aussi bien chez le jeune enfant que chez l’adulte. Il existe pourtant un moyen d’y remédier (Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders, http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1306555?query=neurology-neurosurgery) grâce à une technique encore récente : le séquençage exomique complet. Il s’agit rien de moins que de dégager les anomalies au niveau de la partie codante de l’ADN, c’est à dire des exons (excision des introns au moment de la transcription de l’ADN). La méthode est lourde et les résultats pourraient, de ce fait, sembler relativement pauvres. Pourtant sur 250 cas cliniques, le diagnostic moléculaire a pu être établi dans 25% des cas. Même s’il existe encore des insuffisances de la technique par rapport à un séquençage du génome complet, le coût de cette nouvelle approche serait inférieur. Dans ces conditions la question posée est du type rapport qualité/prix dans un domaine sensible celui de la santé publique. Un certain nombre d’anomalies n’auraient pas pu être détectées auparavant, mais toutes ne l’ont certainement pas encore été. Le médecin et le politique feront-ils le même choix ?
A l’honneur fin 2012
mardi, décembre 25th, 2012
Qu’il y a-t-il de commun entre la Tomate, Solanum lycopersicum, le foetus Humain , homo sapiens, le gorille des plaines occidentales, Gorilla gorilla gorilla, le porc domestique, Sus scrofa domesticus et l’orge, Hordeum vulgare L. ? Ils occupent une place de choix dans le Top 50 des génomes séquencés en 2012, qu’il s’agisse du règne végétal, du règne animal et jusqu’à l’homo sapiens (Top Genomes of 2012, http://www.the-scientist.com/TheScientist/emails/daily/2012/12/20a.html). On pourrait se poser la question de savoir dans quel but et pour quels résultats. A ces deux questions les réponses non seulement sont nombreuses, mais probablement pas encore toutes définitives. Ainsi par exemple, comment 8% de différences en terme de génome s’expriment dans la spécificité de la tomate par rapport à la pomme de terre, comment des erreurs de copies pourraient avoir permis à la tomate de survivre quand les dinosaures disparaissaient ! Comment aussi l’ADN décelé dans le sang circulant de la mère va permettre des investigations prénatales non invasives. Comment il se pourrait que les trois espèces représentées par les singes, les gorilles et les hommes aient pu continuer a se croiser même après la séparation en terme d’évolution. Comment on pense pouvoir non seulement améliorer le coût de l’industrie porcine mais aussi l’implication de ces animaux comme modèle dans les maladies humaines. Enfin comment perfectionner la culture céréalière en particulier celle de l’orge. Il n’y a donc aucun doute, le séquençage c’est de l’altruisme scientifique !
