Faisant suite au précédent article, cette nouvelle question « What Should Patients Be Told About Genetic Risk? » (http://www.the-scientist.com//?articles.view/articleNo/35471/title/What-Should-Patients-Be-Told-About-Genetic-Risk-/) doit également être envisagée par les généticiens avant que d’être traduite en langage courant aux intéressés. De la même façon que l’on parle d’information au patient, qu’entend-on par conseil génétique ? Il ne s’agit pas moins dans l’une comme dans l’autre de ces deux situations que d’informer l’autre de la nature et des possibles conséquences d’une maladie à venir. Bien faire comprendre qu’il s’agit de la probabilité de survenue, de la probabilité de transmission de ladite maladie comme il s’agit des risques de survenue de complications en rapport avec une intervention par exemple. Après une estimation des risques exprimée en pourcentage doit venir le temps des conseils fonctions eux-mêmes du-dit diagnostic. Ne pas dire toujours aussi bien que jamais constitue le grand défi de la médecine pour le médecin, le grand écueil de la médecine pour le malade. Comment le patient peut-il comprendre cette absence de certitude de la part de celui qui est perçu comme sachant, comment dans ces conditions pourra-t-il prendre une décision ? Comment celui qui délivre une information probabiliste fait-il pour qu’il en découle cette décision définitive et irrévocable ? Une confrontation permanente dont on ne sait pas si elle sera jamais résolue !
Archive for the ‘Non classé’ Category
Le droit à l’information
jeudi, mai 9th, 2013Que ferait la CNIL ?
dimanche, mai 5th, 2013
Une très courte note qui devrait donner à réfléchir à tous ceux qui parlent du flicage de Big Brother. Savent-ils exactement de quoi ils parlent ? Ont-ils pensé à toute la puissance que peut déployer la technologie ? Jouer à se faire peur en clamant haut et fort que quelques mesurettes dont les médias font régulièrement leur gros titres sont liberticides ! Qu’ils lisent et apprécient à sa juste valeur cet article récent “Anonymous” Genomes Identified (http://www.the-scientist.com//?articles.view/articleNo/35436/title/-Anonymous–Genomes-Identified/). Quelle différence faut-il faire avec la méthode dite de triangulation (Mixing Qualitative and Quantitative Methods: Triangulation in Action, http://www.alejandrogg.com.mx/AddFiles8/Jick-Triangulacion-metodologia.pdf). Regrouper des données parce que en se sommant elles en apprennent plus qu’utilisées séparément met en place un outil qui selon son utilisation se révélera bénéfique ou délétère. On se trouvera donc toujours confronté à la même question : comment faire qu’il n’y ait pas un bon et un mauvais côté à la même médaille !
Qu’est-ce qu’un vrai réseau social ?
mercredi, mai 1st, 2013
John Arundel Barnes créateur du concept de réseau social en 1954 voulait que ses termes soient utilisés dans un contexte scientifique. A cette date, il avait en effet présenté une étude centrée sur une communauté norvégienne qu’il avait suivie pendant 2 ans à la fois comme sociologue et comme anthropologiste. Il y avait étudié les liens que pouvaient créer entre eux des individus (une dyade au minimum) ou des structures organisées. Ce sont ces liens assumés par des interactions sociales qui sont en mesure de créer un processus dynamique pouvant ensuite être sujet d’étude. Aujourd’hui vivre sans au minimum un réseau social serait comme vivre nu, alors même que l’on se met volontiers à nu sur son réseau social ! Allez comprendre ! Aussi pourrait-on ne pas s’étonner de la naissance programmée d’un petit dernier Building a Better Network (http://www.the-scientist.com//?articles.view/articleNo/35260/title/Building-a-Better-Network/). Il existe pourtant des différences notables avec les quelques blogs apparus récemment sur la toile dans le domaine médical . Car à les lire, on comprend rapidement qu’il s’agit de l’expression d’un trop plein d’empathie dont chaque médecin tente de se protéger sans se départir de l’envie et du besoin d’un certain partage. Mais Better Network ne joue pas dans cette cour. Si la médecine d’aujourd’hui semble moins qu’hier un art, il n’en reste pas moins vrai que l’apprentissage reste le même et que les échanges tels que ceux que permettent la technique ne peuvent que l’améliorer et que de ce fait on aurait tort de s’en priver !
Pinky and the Brain
dimanche, avril 28th, 2013
Minus : « Dis, Cortex, tu veux faire quoi cette nuit ?»
Cortex : « La même chose que chaque nuit, Minus. Tenter de conquérir le monde !» Encore prémonitoire, voilà un dessin animé dont les personnages murins rejoignent leurs frères de laboratoire avec lesquels ils vont partager un « super » cerveau à l’image de celui des humains. Mais de quoi les uns et les autres ont-ils besoin pour ce faire, du gène TRNP1 ( ‘Master Gene’ Makes Mouse Brain Look More Human, http://news.sciencemag.org/sciencenow/2013/04/master-gene-makes-mouse-brain-lo.html?ref=hp)
Le phénomène complexe et conjoint du développement du cortex et de son enroulement, spécifique de l’espèce humaine et auquel on associe entre autres les capacités de mémorisation, langage etc .. peut être rapporté à la variabilité de l’expression de la protéine du dit-gène. Encore un mythe qui s’effondre puisque l’homme et la souris partagent aussi ce gène. Bien sûr, il faut tenir compte de son expression, mais depuis que le centre du monde s’est déplacé, tout semble bien aller de mal en pis pour l’espèce humaine !
Happy Birthday !
vendredi, avril 26th, 2013
On peut probablement rattacher un des moments forts de la biologie du XX° siècle à la découverte de la structure en double hélice de la molécule d’ADN. Cette découverte se place en effet, comme la mise en place du concept de la cellule, dans une perspective de l’unicité du monde vivant. Au lendemain du décès de François Jacob, Prix Nobel de Médecine ou Physiologie, en 1965 avec André Wolff et Jacques Monod, cet anniversaire (Happy birthday DNA, http://www.the-scientist.com/TheScientist/emails/daily/2013/04/25a.html) semble tomber à point comme un rappel indispensable de cette avancée dans la connaissance de ce que Jacques Monod a également appelé dans « Le Hasard et la Nécessité » l’invariant universel. On touche là à deux notions essentielles : celle qui place le vivant et le fait scientifique dans le temps. Chaque nouvel individu est ainsi vieux de plusieurs millions d’années du fait de son ADN, tandis que le fait scientifique n’est que la révélation en termes devenus compréhensibles de ce qui est inscrit dans la nature depuis son origine (R. Poincaré). On devra prendre son temps pour lire tous les articles du TheScientistDaily qui, s’ils ne peuvent pas être exhaustifs, présentent néanmoins plusieurs points de référence sur le sujet.
Encore un problème d’échantillonage !
mercredi, avril 24th, 2013
C’est un tout petit problème, mais il n’en reste pas moins vrai que d’après Nature ce problème doit être retenu à la lecture des conclusions de l’article de Dan Cossins (Did Inbreeding Royals Evolve? http://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/35235/title/Did-Inbreeding-Royals-Evolve-/). Peut-on réellement affirmer que au sein de la dynastie des Habsbourg d’Espagne la transmission des mutations génétiques s’est affaiblie au fur et à mesures des unions consanguines ? Cette théorie de l’évolution est confirmée en ce qui concerne les végétaux et les espèces animales mais ne le serait pas encore pour les humains. On sait d’une part que les conséquences de la consanguinité sont : la réduction de l’hétérozygotie d’où une augmentation de l’homozygotie. D’autre part, que si cette homozygotie s’applique à des allèles récessifs délétères, il y aura expression de ces mutations délétères puis dépression de consanguinité. Cette théorie de l’évolution est confirmée en ce qui concerne les végétaux et les espèces animales mais ne le serait pas encore pour les humains. Or l’étude ci-dessus ne s’étant adressée qu’à une seule famille sur 350 ans, ne comporte pas assez de sujets aussi le hasard statistique pourrait à lui seul expliquer les résultats obtenus. Il va être difficile dans ces conditions de résoudre ce problème , oh combien prégnant, concernant la famille des Habsbourg d’Espagne !
Une question sans réponse (ou presque !)
mardi, avril 23rd, 2013
Contrairement à ce qu’il est bon ton de raconter, Epiméthée n’a peut-être pas été aussi imprévoyant qu’on pouvait le penser. Avoir laissé l’homme nu et faible alors qu’il avait pourvu chaque espèce animalière de possibilités de survie, a peut-être permis au premier d’aller plus loin dans l’évolution ! Bien sûr, le feu et l’intelligence que Prométhée a dérobés au péril de sa vie ont constitué un apport non négligeable. L’agressivité naturelle des premiers hommes semble sans conteste un élément indispensable de sa survie (The Roots of Violence, http://www.the-scientist.com//?articles.view/articleNo/34795/title/The-Roots-of-Violence/), mais on ne peut s’empêcher de se poser la question de savoir pourquoi aujourd’hui cette violence continue de s’exprimer dans un monde où elle semble le plus souvent, lorsqu’elle s’exerce, dépourvue de tout sens. Il s’agit là d’un vaste sujet auquel on imagine mal que Travis Rayne Pickering puisse apporter une réponse définitive. L’auteur est anthropologue et couple la taphonomie (déprédation sur des os d’animaux après la mort) à la zooarchéologie (rapport entre animaux et humains à l’aide des restes d’animaux) ce qui lui permet de jouer le jeu des comparaisons éthologiques entre les grands primates et les hominidés. Etablir une différence entre les deux en terme de contrôle des pulsions agressives à l’avantage des seconds depuis 2 millions d’années ne renseigne toujours pas sur une absence de ce même contrôle au XXI° siècle.
Statistiques, vous avez dit statistiques ?
dimanche, avril 21st, 2013
Dariusz Leszczynski a fait paraître le 25 février puis le 15 avril dans TheScientist, deux articles assez virulents concernant des études portant sur l’existence d’un rapport entre radio-fréquences et développement des tumeurs cérébrales (Opinion: Scientific Peer Review in Crisis, http://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/34518/title/Opinion–Scientific-Peer-Review-in-Crisis/, Opinion: Unethical Reporting, http://www.the-scientist.com//?articles.view/articleNo/35114/title/Opinion–Unethical-Reporting/). Il s’agit d’un sujet qui rappelle les riches heures des parutions concernant les lignes à hautes fréquences dont pylônes et fils traversent champs et campagnes depuis des décennies. Au pylône sont venus s’ajouter les antennes hérissant les toitures puis les fours à micro-ondes et aujourd’hui les téléphones cellulaires. Car très rapidement la question s’était posée de savoir s’il y avait un risque à plus ou moins brève échéance et si oui, lequel écologique et/ou sanitaire. On sait que l’hypothèse risque ne peut être testée qu’au moyen d’études épidémiologiques, qui ne peuvent être que longues, aussi bien en ce qui concerne le recueil que le traitement statistique des données, ce qui implique le choix d’un échantillonnage représentatif couplé à un lot de cas témoins. Aujourd’hui encore la controverse fait rage : pas de départage net entre risque certain et non risque absolu. Il est à craindre que la question ne soit pas près d’être résolue quand, à lire l’auteur, c’est le traitement même des données qui est mis en cause. Sans dire leur nom, les statistiques appartiennent en propre au domaine médical depuis Esculape et se retrouvent en première ligne en épidémiologie. Même si depuis Pascal et Fermat ( théorie des probabilités), Laplace (Théorie analytique des probabilités), Gavarret (Les principes généraux de statistique médicale) les méthodes se sont considérablement affinées, il n’en reste pas moins vrai que les résultats obtenus par des méthodes statistiques ont un goût d’inachevé, car le XXI° siècle veut une certitude sur tout et ne peut se satisfaire de ce qui n’est pas du 100%. Alors pour ne pas avoir à accepter le risque, on argumente les méthodes avant de conclure par le principe de précaution.
Construire ou reconstruire ?
vendredi, avril 19th, 2013
Ici, on réalise un rein « artificiel » physiologiquement actif après transplantation chez un rat (Kidney breakthrough: complete lab-grown organ works in rats, http://www.newscientist.com/article/dn23382-kidney-breakthrough-complete-labgrown-organ-works-in-rats.html), là on obtient directement à partir de cellules épidermiques, des précurseurs aux cellules myélinisant des neurones (Skin Cells Turned Directly Into the Cells That Insulate Neurons, http://www.sciencedaily.com/releases/2013/04/130415124807.htm). Dans le premier cas, il s’agit de recellulariser un organe complexe dont on n’a gardé que la trame collagène, dans le second de transformer des cellules différenciées matures en un autre type cellulaire (tout en conservant en mémoire la lointaine communauté embryonnaire des cellules épidermiques et des cellules gliales). On imagine volontiers deux avantages immédiats à ces techniques : à terme pouvoir se passer d’un donneur extérieur et le donneur pouvant être le receveur, ne plus craindre le processus de rejet. Mais il se pourrait aussi que ces techniques soient en mesure de modifier le vécu des malades qui ont bénéficié d’une transplantation d’organe. Le qualificatif de prothèse, mettant en place une extériorité inassimilable à l’intériorité du sujet, n’existerait plus. Et même si l’on adopte le point de vue selon lequel la technologie réalise ce que la nature n’était plus en mesure d’assurer, cette même technique fruit de la réflexion humaine et de son savoir faire ne fait plus de l’homme un produit mais le rend pleinement à son état de sujet conscient.
La faute à qui ?
mercredi, avril 17th, 2013
En cette période où la transparence a pour rôle principal de remplacer (avantageusement ?) l la lecture de Max Weber sur le politique, l’éthique de responsabilité et l’éthique de conviction, on se croirait revenu aux temps (pas si lointains ! ) où les mesures anthropométriques autorisaient non seulement à identifier mais aussi à catégoriser les individus. Ainsi la phrénologie a-t-elle pu permettre la théorie du criminel né. Dans un domaine différent mais selon un principe identique on a pu parler du chromosome du criminel correspondant à l’aneuploïdie 47, XYY : ces deux exemples ayant pour but d’établir une correspondance entre morphotype/caryotype et manifestation comportementale. La question est de savoir pourquoi ce genre de raisonnement voit le jour ? Il en existe probablement deux majeurs : prévoir et expliquer. Ce qui peut aussi être interprété dans le but d’une protection sociétale qui tend à se confondre avec une protection individuelle. Un article récent « Couch Potatoes May Be Genetically Predisposed to Being Lazy, Rat Study Suggests » (http://www.sciencedaily.com/releases/2013/04/130408184727.htm) plus léger, fait montre de peu de différence sur le fond. Et l’on voit donc que près de 200 ans après l’énoncé de la théorie de Franz Joseph GALL, on cherche toujours à asseoir un comportement sur un socle matériel. S’agit-il de la recherche d’une déresponsabilisation de l’homme qui passerait par son absence de liberté ou faut-il (plutôt ?) s’intéresser à l’épigénétique ?
